신생아의 작은 발뒤꿈치에서 채혈하는 순간, 부모의 마음은 무너집니다. 하지만 이 검사가 아이의 평생을 좌우할 수 있다는 사실을 아는 사람은 많지 않습니다. University of Iowa Stead Family Children's Hospital의 Liuska M. Pesce 박사가 14세 환자에게 보여준 과거 사진들은 치료받지 못한 선천성 갑상선기능저하증의 참담한 결과를 보여줍니다. 저신장, 거친 피부, 큰 혀, 얼굴 부종과 무기력한 표정을 가진 아이들의 모습은 과거 'cretinism'이라 불렸던 지적 장애와 신체 이상의 증거였습니다.
## 신생아 선별검사의 역사적 의미와 한계
1950년 Dr. Lawson Wilkins는 그의 저서 'The Diagnosis and Treatment of Endocrine Disorders in Childhood and Adolescence'에서 "매우 어린 cretin의 경우, 정상 발달 수준 이하로 벗어나는 것이 명백해질 만큼 충분한 시간이 경과하지 않았기 때문에 진단을 확실하게 내릴 수 없는 경우가 있다"고 기록했습니다. 이는 당시 진단과 치료가 생후 2-3개월 이상 지연되는 것이 보편적이었다는 의미입니다.
1973년 처음 발표된 신생아 선별검사는 발뒤꿈치 채혈을 통해 congenital hypothyroidism을 조기에 발견하여 cretinism의 심각한 영향을 거의 제거했습니다. 하지만 현실은 여전히 냉혹합니다. 전 세계 신생아의 70%는 선별검사를 받을 수 없는 지역에서 태어나고 있습니다. 더욱 충격적인 것은 선별검사가 가능한 국가에서조차 검사 방법의 한계가 널리 인식되지 않고 있다는 점입니다.
조산아, 저체중아, 병약한 아기들은 위음성 결과가 나올 수 있습니다. 한 부모가 토로한 것처럼 재검사와 확진을 위한 반복적인 채혈은 부모에게 극심한 정서적 고통을 안깁니다. 세상이 무너지는 기분으로 아기의 발뒤꿈치 채혈을 지켜보고, 재검사로 또 그 과정을 반복하며, 확진 후에는 팔에서 주기적으로 채혈을 해야 하는 현실은 단순한 의료 절차 이상의 의미를 갖습니다. 그럼에도 선별검사 결과가 정상이더라도 임상적 판단이 여전히 중요하다는 점을 의료진은 잊지 말아야 합니다.
## 조기 진단과 전문가 관리의 중요성
Congenital hypothyroidism은 출생 시 갑상선 호르몬 생산 또는 작용이 불충분한 상태로 정의됩니다. 중추성 또는 일차성 hypothyroidism뿐만 아니라 갑상선 호르몬 작용 장애까지 포함하는 광범위한 개념입니다. 2020-2021 consensus guideline update는 ENDO-European Reference Network (ERN) 이니셔티브의 일환으로 발표되었으며, 모든 어린이를 위한 신생아 선별검사의 중요성을 여전히 강조하고 있습니다.
진단 후의 여정은 더욱 복잡합니다. 치료는 절대 지연되어서는 안 되며, 전문의에 의한 긴밀한 추적 관찰이 권장됩니다. 치료 부족과 과잉 치료 모두 해로운 영향을 미치기 때문입니다. 한 부모의 절박한 목소리는 이 현실을 그대로 반영합니다. "약간의 치료 지연도 있었으며, 괜찮다고는 하지만 TSH의 수치가 기준치보다 낮게 나오고 있다"는 고백은 의료 현장의 미세한 불완전성을 드러냅니다.
정말 괜찮은지는 시간이 지나야 알 수 있고, 그때 가서야 알 수 있다는 것은 사실상 어찌할 방안이 없다는 의미입니다. 이러한 불확실성 속에서 부모의 마음은 계속해서 무너져 내립니다. 일차 진료 제공자와 전문의 간의 조율이 필수적이며, 성인 진료로의 잘 계획된 전환은 이환율, 불량한 교육 및 사회적 결과를 예방하고, 여성의 경우 임신, 출산 및 신생아 결과를 개선하는 데 필수적입니다.
## 치료 시기와 전 세계적 형평성 과제
Dr. Pesce가 14세 환자로부터 받은 질문 "치료를 받지 않았다면 저에게 무슨 일이 일어났을까요?"는 단순한 호기심이 아닙니다. 이는 적절한 시기에 치료를 받을 수 있었던 특권에 대한 깊은 성찰을 요구합니다. 역사적 사진들이 보여주는 severe short stature, coarse features, large tongue, coarse skin, swelling of the face, dull facies는 모두 thyroid hormone deficiency에 의한 intellectual disability와 physical abnormalities의 증거입니다.
가장 중요한 것은 전 세계 모든 어린이를 위한 형평성을 계속 옹호하여 예방 가능한 지적 장애를 완전히 근절해야 한다는 점입니다. 최신 과학적 데이터를 기반으로 한 모범 사례를 제시하는 지침들은 필요한 자원이 없다면 따를 수 없습니다. American Academy of Pediatrics와 European Society for Paediatric Endocrinology의 consensus guidelines는 screening, diagnosis, management의 중요성을 반복해서 강조하지만, 전 세계 70%의 신생아는 여전히 이러한 혜택에서 배제되어 있습니다.
Dr. Pesce는 자신이 역사적 사진을 찾아 치료받지 않은 congenital hypothyroidism을 설명할 수 있다는 것이 운이 좋은 일이라고 말합니다. 하지만 동시에 전 세계 얼마나 많은 선천성 갑상선기능저하증 어린이들이 "왜 저는 늦게 치료받았나요?"라고 묻고 있는지, 혹은 아무 질문도 하지 못하고 있는지 고민하게 됩니다. 시간이 지나야만 알 수 있는 결과, 그때 가서는 어찌할 방안이 없다는 불안감은 단지 한 가족의 고통이 아닙니다. 이는 조기 진단과 적시 치료, 적절한 추적 관찰이라는 세 가지 요소가 완벽하게 맞물려야만 해결될 수 있는 의료 체계의 과제입니다.
선천성 갑상선기능저하증은 newborn screening을 통해 예방 가능한 intellectual disability의 대표적 사례입니다. 하지만 한 부모의 절박한 목소리가 보여주듯, 검사와 치료 과정에서의 미세한 지연, 수치의 미묘한 이탈, 불확실한 미래에 대한 불안은 여전히 현재진행형입니다. TSH 수치가 기준치보다 낮게 나온다는 것, 약간의 치료 지연이 있었다는 것, 그리고 정말 괜찮은지는 시간이 지나야 안다는 현실은 의료의 불완전성을 적나라하게 드러냅니다. 우리는 역사적 사진을 보며 과거를 반성하지만, 동시에 현재 전 세계 수많은 아이들이 여전히 늦은 진단과 치료로 고통받고 있다는 사실을 잊지 말아야 합니다.
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[출처]
Congenital Hypothyroidism awareness: The importance of newborn screening / American Thyroid Association: https://www.thyroid.org/hypothyroidism-newborn-screening/
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