신생아 선별 검사에서 양성 판정을 받은 부모라면 누구나 불안과 걱정에 휩싸이게 됩니다. 특히 선천성 갑상선 기능 저하증은 조기 발견과 치료 시작 시기가 아이의 평생 건강을 좌우하기 때문에 정확한 정보와 이해가 필수적입니다. 이 글에서는 선천성 갑상선 기능 저하증의 발병 원인부터 구체적인 증상, 그리고 치료 방법까지 상세히 살펴보겠습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증의 확률
선천성 갑상선 기능 저하증은 신생아 3,000~5,000명 중 한 명에서 발견되는 질환으로, 신생아 선별 검사를 통해 조기에 발견됩니다. 신생아 선별 검사에서 양성이 나온 경우 혈액 검사로 유리 갑상선 호르몬(free T4), 갑상선 호르몬 자극호르몬(TSH), 갑상선자가항체, 갑상선 동위원소 등을 확인하고, 갑상선 초음파 검사 후 선천성 갑상선 기능 저하증으로 확진됩니다.
이 질환의 가장 흔한 원인은 갑상선 형성 이상으로 전체의 80%를 차지합니다. 구체적으로는 갑상선 조직이 전혀 없이 태어나는 갑상선 무형성, 소량만 갖고 태어나는 갑상선 저형성, 조직은 모두 있지만 정상 위치에 존재하지 않는 이소성 갑상선 등이 여기에 해당됩니다. 이러한 구조적 이상은 대부분 산발적으로 발생하며, 부모로부터 직접적으로 유전되는 경우는 드뭅니다.
반면 상염색체 열성 유전으로 인한 갑상선 호르몬 합성 장애는 유전적 요인이 명확합니다. 이 경우 일시적인 갑상선 기능 저하증이 동반되기도 하는데, 호르몬 장애는 염색체 때문이므로 만약 첫째 아기에서 발병됐다면 25% 확률로 둘째 아기에서도 발생할 수 있습니다. 이는 많은 부모들이 걱정하는 부분이지만, 실제로 대부분의 경우는 갑상선 형성 이상이 원인이기 때문에 다음 자녀에서 재발할 가능성은 매우 낮습니다.
실제로 한 부모의 사례를 보면, 아기가 생후 5주에서 6주 사이에 치료를 시작했는데, 태어나자마자 대사이상 검사를 진행하는 것 치고는 치료 시작이 늦은 편이었습니다. 명절 연휴가 끼어있어서 검사를 하고 결과를 받는 과정에서 오래 걸렸던 것인데, 어쩔 수 없는 상황이었지만 결과를 기다리는 부모 입장에서는 하루하루 애가 타는 시간이었습니다. 이처럼 검사와 진단 과정에서의 시간 지연은 부모들에게 큰 심리적 부담이 되지만, 의학적으로는 6주 이내 치료 시작도 조기 치료로 분류되어 예후가 양호합니다. 또한 발생 원인에 따라 평생 약을 먹어야 할지, 세 돌쯤 끊을 수 있을지가 결정되는데, 정확한 원인 규명이 향후 치료 계획 수립에 중요한 이유가 바로 여기에 있습니다.
선천성 갑상선 기능 저하증의 초기 발견
선천성 갑상선 기능 저하증을 앓고 있는 환아 대부분은 출생 시 체중 및 신장이 정상입니다. 실제로 출생 시 이상 증상이 나타난 경우는 5%에 불과합니다. 이는 엄마의 갑상선 호르몬이 어느 정도 공급되기 때문이다.
6주 이내에 치료를 시작하면 대부분 정상적인 발달이 가능하므로, 조기 발견만 이루어진다면 예후는 매우 좋은 편입니다.
선천성 갑상선 기능 저하증의 치료 기간
선천성 갑상선 기능 저하증 치료에는 갑상선 호르몬 제제인 sodium-L-thyroxine 약물이 사용됩니다. 이 약물은 부족한 갑상선 호르몬을 보충하여 정상적인 성장과 발달을 가능하게 합니다. 치료 기간과 방법은 질환의 원인에 따라 달라지는데, 이는 부모들이 가장 궁금해하는 부분입니다.
앞서 언급한 갑상선 무형성, 갑상선 저형성, 이소성 갑상선과 같은 갑상선 형성 이상이 있으면 평생 갑상선 호르몬을 투약해야 합니다. 이는 갑상선 조직 자체가 없거나 부족하기 때문에 외부에서 지속적으로 호르몬을 공급해야 하는 것입니다. 반면 갑상선 모양이 정상이고, 제 위치에 있는 경우에는 일단 뇌가 발달하는 만 3세까지 투약 치료를 계속해야 합니다. 만 3세가 되면 4주간 갑상선 호르몬이 몸에서 완전히 배출되는 기간 동안 투약을 중지하고 재검사를 실시하여 치료 지속 여부를 결정합니다.
치료 중에는 주기적으로 혈액 검사를 통해 혈청 T4, 유리 T4, 갑상선 자극 호르몬 수치(TSH) 등을 측정해 약의 용량을 조절합니다. 증상은 6주 이내에 치료를 시작하면 대부분 성장과 발달에 대한 예후가 좋습니다.
실제 부모의 경험을 보면, 생후 5~6주에 치료를 시작한 경우에도 6주 이내 조기 치료 기간에 해당되어 안심할 수 있었습니다. 하지만 아직 아기의 정확한 원인을 모르는 상태에서는 평생 약을 먹어야 할지에 대한 불안감이 큽니다. 평생 약물 치료는 부모와 아이 모두에게 큰 부담이 될 수 있기 때문에, 세 돌에 약을 끊을 수 있기를 희망하는 것은 자연스러운 감정입니다. 다행히 갑상선 위치와 구조가 정상인 경우라면 만 3세 이후 약물 중단 가능성이 있으므로, 정기적인 검사와 전문의 상담을 통해 아이의 상태를 지속적으로 모니터링하는 것이 중요합니다.
간혹 본인이 선천성 갑상선 호르몬 저하증 환자였기 때문에 자녀 계획 시 걱정하는 분들이 있는데, 임신 중 주치의의 지시대로 호르몬 제제 투약을 잘 해서 정상적인 갑상선 기능을 유지하면 충분히 건강한 아기를 출산할 수 있습니다. 이는 적절한 관리와 치료를 받는다면 선천성 갑상선 기능 저하증 환자도 정상적인 삶을 영위할 수 있음을 보여주는 중요한 증거입니다.
선천성 갑상선 기능 저하증은 조기 발견과 신속한 치료 시작이 핵심입니다. 검사 결과를 기다리는 동안의 불안감은 모든 부모가 겪는 어려움이지만, 6주 이내 치료 시작으로도 충분히 좋은 예후를 기대할 수 있습니다. 원인에 따라 치료 기간이 결정되므로 정확한 진단과 지속적인 모니터링이 필요하며, 적절한 관리를 통해 아이는 건강하게 성장할 수 있습니다.
[출처]
차병원 건강매거진: https://m.chamc.co.kr/media/magazine_detail.cha?idx=386