아이가 태어나면 부모는 건강한 모습에 안도하지만, 며칠 후 예상치 못한 전화를 받을 수 있습니다. 바로 State Newborn Screening(신생아선별검사) 결과 이상 통보입니다. 소아내분비 전문의인 필자조차 자신의 아이가 선천성 갑상선기능저하증 진단을 받았을 때는 충격적이었습니다. 전문가로서 수많은 환자를 진료했지만, 부모로서 겪는 경험은 전혀 다른 차원의 불안과 책임감을 안겨주었습니다.
신생아선별검사와 선천성 갑상선기능저하증 진단 과정
미국의 각 주정부는 Newborn Screening(NBS) 프로그램을 통해 치료 가능한 대사 및 내분비 질환을 조기에 발견합니다. 대부분의 주에서는 CAH(Congenital Adrenal Hyperplasia, 선천성 부신증식증)와 갑상선기능저하증을 필수적으로 검사합니다. 갑상선기능저하증은 영아에게 매우 중대한 질환입니다. 치료하지 않으면 갑상선 호르몬 생산 부족으로 인해 성장과 뇌 발달에 심각한 이상이 발생하기 때문입니다. 심각한 결핍 상태의 영아를 적시에 치료하지 않으면 완전히 예방 가능한 인지 장애가 발생할 수 있으며, 성장 문제, 수유 곤란(변비), 지속적인 황달, 체온 불안정 등의 문제도 나타날 수 있습니다.
영아기 갑상선 호르몬 결핍의 원인은 다양합니다. 가장 흔한 원인으로는 작거나 위치가 비정상적이거나 갑상선샘이 없는 경우, 산모가 생산한 항체가 아기의 혈류로 넘어가 일시적으로 문제를 일으키는 경우, 갑상선 호르몬 합성 및 분비 단계에서 효소 결함이 있는 경우 등이 있습니다. NBS는 높은 민감도로 설계되어 있습니다. 즉, 위양성이 많이 발생하더라도 치료가 필요한 아기를 놓치지 않는 것이 더 중요하기 때문입니다. 경미한 갑상선 결함이나 이상도 감지될 수 있으며, 이는 오히려 조기 개입의 기회가 됩니다. 필자는 전문의로서 많은 신생아들이 주정부 검사에서 이상 소견을 보인 사례를 접했고, 부모들에게 "이것은 진단받을 수 있는 최선의 질환"이라고 안심시켰습니다. 완전히 치료 가능하고 적절히 관리하면 본질적으로 아무런 후유증이 없기 때문입니다.
그러나 생후 1주일 된 자신의 아들 C에 대해 주정부 검사실에서 전화를 받았을 때, 필자는 완전히 충격에 빠졌습니다. 가슴 위에서 낮잠 자는 아기를 방해하는 미확인 번호의 전화를 처음에는 무시했지만, 호기심에 음성 메시지를 들었습니다. "Dr. SHU? 저는 University of Miami 소아내분비과의 Dr. X입니다. 귀하의 아기에 대해 전화드렸습니다. 회신 부탁드립니다." 첫 반응은 "어떻게 감히 육아휴직 중인 나에게 전화를 하지!"였지만, 곧 깨달았습니다. "귀하의 아기"는 환자가 아니라 자신의 가슴 위에 있는 바로 그 아기를 의미한다는 것을 말입니다.
Dr. X는 매우 친절하게 C의 TSH(갑상선자극호르몬) 수치가 생후 1일에 30대 후반이었고, 생후 4일에는 41로 상승했다고 알려주었습니다. TSH는 뇌의 코 뒤쪽에 위치한 뇌하수체(신체의 "마스터샘")에서 만들어지며, 높은 TSH는 갑상선샘 자체가 신체를 만족시킬 만큼 충분한 갑상선 호르몬을 만드는 데 어려움을 겪고 있다는 의미일 수 있습니다. 생후 24시간 이내의 높은 TSH는 큰 문제가 아닙니다. 종종 정상적이거나 약간 과장된 '출생 급증'을 감지한 것일 뿐이기 때문입니다. 그러나 수치가 계속 상승해서는 안 됩니다.
레보티록신 치료와 부모로서의 실제 경험
이후 6주 동안 필자의 진료소 방문 1회, 추가 혈액 검사 4회, 갑상선 초음파 검사 1회로 이어지는 작은 모험이 시작되었습니다. C의 수치는 계속 경계선상을 유지했지만 결국 정상화되지 않았습니다. TSH는 13으로 떨어졌다가 7, 그다음 8, 9로 변동했고, free T4(유리 티록신)는 정상 범위의 낮은 수준으로 떨어졌습니다. 2주 전, C는 저용량의 levothyroxine(레보티록신) 복용을 시작했고, 어제 실시한 검사에서 처음으로 정상 수치를 보였습니다.
전문의가 자신의 전문 분야 질환을 자녀에게서 진단받는 첫 번째 사례는 아닐 것이지만, 여전히 완전히 예상치 못한 일이었고 지금도 다소 비현실적으로 느껴집니다. 필자는 수년 동안 부모들에게 지시했던 대로 매일 아침 약을 섞어줍니다. 하지만 지금까지는 작은 알약을 부수고, 유축한 모유와 섞어서, 주사기로 혼합물을 주는 것을 실제로 해본 적이 없었습니다. 다행히 부모들에게 설명하는 법을 배운 대로 실제로 어렵지 않고 잘 작동했습니다. 또한 여러 번의 혈액 검사를 위해 왕복하면서 작은 아이가 발을 또다시 찔릴 때 비명을 지르는 것을 지켜본 적도 없었습니다. 이제 C는 온열기를 발에 대면 곧 당황하기 시작하는데, 무슨 일이 일어날지 학습한 것 같습니다. 또한 이 모든 일이 그냥 지나가고 잊혀지기를 바라며 불안하게 결과를 기다린 적도 없었습니다.
사용자의 비평처럼, 신생아에게 공복이란 개념 자체가 모호합니다. 약은 공복에 복용하는 것이 좋다고 하지만, 수유 텀을 최대한 두고 먹이고 싶어도 그것이 부모의 뜻대로 되는 것은 아닙니다. 생후 8주 된 작은 아기에게 매일 약을 주는 것도 싫고, 반복적인 혈액 검사의 고통에 아이를 노출시키는 것도 싫으며, 수치가 정상인지 걱정하는 것도 싫습니다. 이 모든 스트레스는 소아내분비학에서 최선의 진단이라고 여겨지는 질환에서조차 발생합니다. 그럼에도 필자는 여전히 이것이 최선의 진단이라고 주장합니다. 치료 가능하고, 비교적 간단하며, 매일 알약 복용 외에는 최소한의 유지 관리만 필요하기 때문입니다. 이것이 전부라는 사실에 매우 감사합니다.
선천성 갑상선기능저하증, 장기적 관리와 부모의 마음
이 시련에서 무엇을 배웠는지 말하기는 어렵습니다. 질환에 대해 너무 많이 알고 있고 결과에 대한 자신만의 해석이 있기 때문에 실제 '환자' 경험이라기보다는 의사/부모 하이브리드 역할에 가깝게 느껴집니다. 그러나 여전히 환자들, 특히 완전히 정상으로 보이는 영아에게 약물 치료가 필요한 잠재적 문제가 있다는 소식을 받는 신생아 부모들에게 조금 더 공감하게 되었습니다. 말장난을 용서하자면, 이 소식은 부모에게 삼키기 어려운 알약(pill)일 수 있습니다(아이가 아니라 부모에게 말입니다). 앞으로는 부모를 안심시키되, 진단에 반응할 수 있는 여유를 조금 더 주어야 한다고 생각합니다. 또한 처방된 일일 요법을 빠짐없이 준수하는 것이 매우 어려울 수 있다는 점을 인정해야 합니다. 지금까지 C는 처방된 모든 용량을 받았지만(플래너에 체크박스가 있습니다), 일부는 다른 것보다 늦게 투여되었습니다.
사용자의 비평이 정확히 지적하듯이, 선천성 갑상선기능저하증은 부모와 아기에게 장기적인 과제입니다. 처음에는 위안이 전혀 되지 않습니다. 지금도 불안이 크지만 처음보다는 마음이 많이 나아졌다는 고백이 많은 부모들의 현실입니다. 다행히 약을 먹으면 수치가 비교적 빠르게 안정되는 것으로 보입니다. C의 치료 종착점은 어떻게 될까요? 지금까지의 반응을 바탕으로 최소 3세까지는 약물을 복용할 가능성이 높으며, 그 이후에는 스스로 정상 수치를 유지할 수 있는지 확인하기 위해 약물 중단 시험을 할 것입니다. 3세까지는 보수적으로 치료하는데, 이 시기가 뇌 발달의 중요한 시기이기 때문에 그 이전에 약물 중단을 실험하는 것은 가치가 없습니다.
필자는 여전히 C의 경계선 수치의 원인을 알지 못합니다. 알려진 갑상선 병력이 없으므로(항체 가능성은 낮음) 초음파에서 갑상선이 정상으로 보였습니다. 아마도 모르는 항체가 있을 수도 있고(이 경우 완전히 해결될 것입니다), 경미한 효소 결함이 있을 수도 있습니다. 아니면 단지 장난을 치고 있을 수도 있습니다. 결코 알 수 없을 것입니다.
이 경험을 통해 필자는 전문가로서의 지식과 부모로서의 감정 사이의 간극을 체감했습니다. 모든 부모들, 그리고 말 못하는 아기들이 함께 힘내야 할 이유입니다. 선천성 갑상선기능저하증은 치료 가능하지만, 그 과정에서 부모가 겪는 불안과 책임감은 결코 가볍지 않습니다. 매일의 투약, 정기적인 검사, 그리고 정상화되기를 기다리는 마음은 전문가인 필자에게도 여전히 도전 과제입니다.
[출처]
The Shu Box - My Patient Experience: Adventures in Newborn Screening: https://theshubox.com/2014/04/my-patient-experience-adventures-in.html