영국에서는 약 2,000명 중 1명의 신생아가 선천성 갑상선 기능 저하증(Congenital Hypothyroidism, CHT)을 가지고 태어납니다. 통계적 수치가 아무리 낮아도 내 아이가 진단받았다면 그것은 부모에게 100%의 현실입니다. 신생아 혈액 검사를 통해 조기 발견이 가능하지만, 원인을 명확히 알지 못하는 경우도 많습니다. 이 글에서는 CHT의 검사 방법과 원인, 그리고 치료 과정에 대해 자세히 살펴보겠습니다.
신생아 검사로 발견되는 갑상선 문제
신생아 혈액 검사, 흔히 '발뒤꿈치 채혈 검사(heel prick test)'라고 불리는 이 선별 검사는 CHT를 조기에 발견하는 데 매우 중요한 역할을 합니다. 이 검사는 아기 혈액 내 갑상선 자극 호르몬(Thyroid Stimulating Hormone, TSH)의 수치를 측정합니다. TSH 수치가 높다는 것은 아기의 갑상선이 제대로 작동하지 않아 충분한 티록신(thyroxine)을 생산하지 못하고 있다는 신호입니다.
초기 선별 검사에서 TSH 수치가 높게 나타나면 추가 혈액 검사가 필요합니다. 이 검사에서는 TSH 수치를 다시 확인함과 동시에 혈액 내 티록신 수치(free T4로 측정)도 함께 측정합니다. 일반적으로 CHT 환아에게서는 높은 TSH 수치와 낮은 free T4 수치가 함께 나타나는 패턴이 관찰됩니다. 이러한 검사 과정은 신중하게 진행되며, 정확한 진단을 위해 여러 단계를 거치게 됩니다.
실제로 부모 입장에서는 이러한 검사 결과를 기다리는 시간이 매우 불안할 수 있습니다. 2,000명 중 1명이라는 수치는 통계일 뿐, 내 아이가 그 1명에 해당한다면 그것은 100%의 확률이 되는 것입니다. 의료진이 친절하게 설명해주지 않거나, 검사 과정에서 충분한 정보를 제공받지 못한다면 부모의 불안감은 더욱 커질 수밖에 없습니다. 신생아 혈액 검사는 단순히 TSH 수치만을 확인하는 것이 아니라, 아기의 전반적인 갑상선 기능을 평가하는 중요한 과정이므로, 의료진과의 충분한 소통이 필요합니다.
또한 갑상선 스캔이 권장될 수 있습니다. 이 검사는 CHT의 유형에 대한 정보를 제공하고, 이것이 영구적인 문제인지 판단하는 데 도움을 줍니다. 갑상선 스캔은 향후 다른 자녀에게도 CHT가 발생할 가능성이 있는지 파악하는 데에도 유용합니다. 아기의 어머니도 혈액 검사를 받도록 요청받을 수 있는데, 이는 어머니의 갑상선 이상이 아기의 검사 결과에 영향을 미쳤을 가능성을 확인하기 위함입니다.
원인을 알 수 없는 경우가 많은 CHT
CHT는 우연히 발생할 수 있지만, 일부 경우에는 유전적 요인이 관여할 수 있습니다. 중요한 것은 CHT를 가진 아기의 부모가 이를 예방하기 위해 할 수 있었던 일은 아무것도 없다는 점입니다. 현재로서는 출생 전에 CHT를 감지할 수 있는 신뢰할 만한 방법이 없으며, CHT를 가진 아기의 출생을 예방할 방법도 없습니다.
아기들이 CHT를 발생시키는 이유는 다양합니다. 첫 번째 원인은 갑상선의 비정상적인 발달입니다. 자궁 내에서 발달하는 동안 갑상선이 목의 적절한 위치에 도달하지 못하거나, 너무 작거나, 심지어 완전히 없을 수도 있습니다. 이러한 경우 대부분 가족력이 없으며, 부모가 다시 CHT를 가진 아기를 낳을 가능성은 매우 낮습니다.
두 번째 원인은 갑상선이 티록신을 생산하지 못하는 경우입니다. 일부 CHT 아기의 경우 갑상선이 정상 위치에 있고 심지어 비대해져 있을 수도 있지만, 근본적인 '생산 라인' 문제로 인해 충분한 티록신을 생산하지 못합니다. 이러한 가족에서는 다른 친척들도 갑상선 질환을 가지고 있을 수 있으며, 다시 CHT를 가진 아기를 낳을 가능성이 있습니다. 더 많은 자녀를 계획하고 있다면 의료진과 이에 대해 상담하는 것이 좋습니다.
실제 부모의 경험을 보면, 약 3개월 동안 아기에게 약을 먹이고 있지만 정확한 원인을 아직도 모르는 경우가 있습니다. 이것이 원래 알 수 없는 것인지, 병원에서 설명을 하지 않는 것인지 혼란스러울 수 있습니다. 의료 시스템이 친절하지 않다고 느껴질 때, 부모는 더욱 답답함을 느끼게 됩니다. 원인을 파악하는 것은 단순히 호기심을 해소하는 차원이 아니라, 향후 치료 방향을 설정하고 다음 자녀 계획을 세우는 데 중요한 정보이기 때문입니다. 의료진은 진단 과정에서 얻은 정보를 부모와 충분히 공유하고, 원인을 알 수 없는 경우에도 그 이유를 명확히 설명해야 합니다.
치료는 평생 지속되는 일상 관리
CHT는 치료할 수 없지만 갑상선 호르몬 대체 요법(levothyroxine)으로 간단하고 성공적으로 관리할 수 있습니다. 티록신 없이는 아기가 제대로 성장하지 못하고 영구적인 신체적, 정신적 장애가 발생할 수 있습니다. 그러나 신생아 혈액 검사가 매우 중요한 이유는 낮은 갑상선 호르몬 수치가 영구적인 손상을 일으키기 전에 CHT를 가진 아기를 식별하는 데 도움이 되기 때문입니다.
CHT를 가지고 태어난 아기 중 일부는 황달, 건조한 피부, 부은 눈꺼풀, 큰 혀, 쉰 목소리로 우는 소리, 수유 문제, 변비, 졸림과 같은 증상을 보일 수 있습니다. 이러한 증상들은 비특이적이어서 다른 질환과 혼동될 수 있기 때문에, 신생아 선별 검사를 통한 조기 발견이 더욱 중요합니다.
CHT를 가진 어린이들은 매일 갑상선 호르몬 대체 요법(levothyroxine)을 복용하는 한 다른 어린이들처럼 충만하고 활동적인 삶을 살 수 있습니다. 이것은 단순히 약을 먹는다는 차원을 넘어서 평생 동안 지속되어야 하는 일상적인 관리입니다. 일부 어린이는 학습 문제와 서투름이 발생할 수 있으며 추가적인 도움이 필요할 수 있지만, 대부분은 정상적인 발달을 이루게 됩니다.
약 3개월 동안 아기에게 약을 먹이고 있는 부모의 경우, 이것이 앞으로도 계속될 것이라는 사실을 받아들이는 과정이 필요합니다. 매일 같은 시간에 약을 먹이는 것, 정기적인 혈액 검사를 통해 약물 용량을 조절하는 것, 그리고 아이가 성장하면서 변화하는 필요에 맞춰 치료를 조정하는 것이 모두 중요한 관리 과정입니다. 병원이 친절하지 않다고 느껴진다면, 다른 의료기관이나 전문가와의 상담을 고려해볼 수 있습니다. 부모는 아이의 상태에 대해 충분히 이해하고, 필요한 정보를 얻을 권리가 있기 때문입니다.
선천성 갑상선 기능 저하증은 조기 발견과 적절한 치료를 통해 충분히 관리할 수 있는 질환입니다. 통계적 확률이 아무리 낮아도 내 아이가 진단받았다면 그것은 100%의 현실이며, 원인을 명확히 알지 못하는 경우에도 적극적인 치료와 관리를 통해 아이는 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 의료진과의 충분한 소통과 협력이 무엇보다 중요합니다.
[출처]
Congenital hypothyroidism (CHT): further information for families/Public Health England: https://phescreening.blog.gov.uk/wp-content/uploads/sites/152/2021/07/Congenital-hypothyroidism-CHT-further-information-for-families.pdf