전체 글31 요오드 결핍과 신생아 건강 (요오드의 발견, 필요량, 섭취) 갑상선 건강은 성인에게만 중요한 것이 아닙니다. 특히 임신과 수유 중인 여성, 그리고 신생아에게 요오드는 생명과 직결된 필수 영양소입니다. 1811년 Bernard Courtois가 우연히 발견한 요오드는 오늘날 전 세계 공중보건의 핵심 과제가 되었습니다. 주변에서 간혹 들리는 갑상선 수술 사례가 성인에게만 국한된 문제가 아니라, 신생아의 정상 발달에도 치명적 영향을 미칠 수 있다는 사실은 많은 부모들에게 충격으로 다가옵니다.요오드의 발견요오드(원자량 126.9)는 1811년 프랑스 화학자 Bernard Courtois가 나폴레옹 군대의 화약을 생산하던 중 우연히 발견했습니다. 해초 재에서 sodium carbonate를 추출하는 과정에서 황산을 사용했을 때, 강렬한 보라색 증기가 발생하며 어두운 보라색.. 2026. 1. 29. 크레틴병 유전연구(NKX2-5, TSHB, 신장 사례) 선천성 갑상선기능저하증의 한 유형인 크레틴병은 갑상선 호르몬의 불충분한 생산이나 수용체 결핍으로 발생하는 내분비 장애입니다. 중국 신장 위구르 자치구에서 수행된 이번 연구는 유전적 다형성과 크레틴병의 관계를 규명하여 조기 진단과 예방의 가능성을 제시합니다.NKX2-5 유전자와 신경형 크레틴병의 연관성NKX2-5는 염색체 5q34에 위치한 유전자로서 두 개의 엑손과 여러 필수 전사 활성화 도메인을 가진 고도로 보존된 homeobox 단백질을 암호화합니다. 이 유전자는 324개의 아미노산을 암호화하며 배아 단계에서 갑상선 발달에 영향을 미칩니다. NKX2-5는 NKX2 계열에 속하며 초기 단계에서 심장의 초기 발달에 필수적인 구성 요소입니다. 이 단계에서 NKX2-5는 갑상선 원기에서 발현되며, 형성, 전이.. 2026. 1. 29. 크레틴병의 이해 (본질, 요오드 결핍, 혈액 검사) 학창시절 교과서에서 배웠던 크레틴병이 단순한 암기 용어가 아니라 실제 많은 가정에 영향을 미치는 선천성 갑상선기능저하증이라는 사실을 깨닫는 순간, 의학 지식은 비로소 현실이 됩니다. 이 글에서는 크레틴병의 원인과 증상, 그리고 부모로서 마주하게 되는 불안과 대응 방법을 전문적으로 살펴보겠습니다.선천성 갑상선기능저하증과 크레틴병의 본질크레틴병은 선천성 갑상선기능저하증(congenital hypothyroidism)에서 비롯되는 심각한 의학적 상태입니다. 이는 신체가 발달의 결정적 시기에 충분한 갑상선 호르몬을 생성하지 못할 때 발생합니다. 갑상선 호르몬은 뇌 발달과 전반적인 신진대사에 필수적인 역할을 담당하기 때문에, 이 호르몬의 결핍은 단순히 성장 지연에 그치지 않고 인지 능력에까지 광범위한 영향을 미칩.. 2026. 1. 28. 선천성 대사 이상(주요 유형, 증상 인식, 자책 금지) 선천성 대사 이상(Inborn Errors of Metabolism)은 유전적 요인으로 태어날 때부터 대사 경로에 문제가 발생하는 질환입니다. 전 세계적으로 약 1,500명 중 1명꼴로 발생하며, 조기 진단과 적절한 치료가 평생 건강을 좌우하는 중요한 질환입니다. 본 글에서는 선천성 대사 이상의 주요 유형과 조기 진단의 중요성, 그리고 부모가 알아야 할 핵심 정보를 전문적으로 다룹니다.선천성 대사 이상의 주요 유형선천성 대사 이상은 화학 반응 순서로 이루어진 대사(Metabolism)가 제대로 작동하지 않아 발생하는 질환입니다. 이러한 반응들은 영양분을 분해하고 신체 에너지를 생성하는 필수적인 과정입니다. Common blood test를 통해 의사들은 문제를 조기에 진단할 수 있으며, 이는 적절한 치료.. 2026. 1. 28. Inborn Errors of Metabolism(유전, 증상, 희망) 아이를 갖는다는 것은 기쁨과 동시에 수많은 책임을 떠안는 일입니다. 그중에서도 선천성 대사이상(Inborn Errors of Metabolism, IEM)이라는 진단을 받는 순간, 부모는 복합적인 감정의 소용돌이에 빠지게 됩니다. "왜 우리 아이에게 이런 일이?"라는 질문과 함께 원인을 알아야 한다는 책임감, 동시에 진실을 마주하기 두려운 마음이 교차합니다. 이 글에서는 선천성 대사이상의 원인과 증상, 그리고 진단 방법을 전문적으로 살펴보며, 부모들이 느끼는 심리적 딜레마까지 함께 이해해보고자 합니다.유전적 요인의 이해선천성 대사이상의 원인은 주로 유전적인 것입니다. 이러한 장애는 일반적으로 autosomal recessive 방식으로 유전되는데, 이는 부모 양쪽 모두가 결함이 있는 유전자의 복사본을 가.. 2026. 1. 28. 선천성 대사 이상(신생아 스크리닝, 효소 대체 요법, 식이 치료) 신생아의 건강한 출발을 위해 가장 중요한 것 중 하나는 선천성 대사 이상(Inborn Errors of Metabolism, IEM)에 대한 조기 발견과 적절한 관리입니다. 대사 과정은 우리 몸의 모든 기능에 영향을 미치는 생명의 근간이지만, 유전자 돌연변이로 인해 이 과정이 방해받으면 다양한 건강 문제가 발생할 수 있습니다. 많은 부모들이 임신 전후로 이러한 정보를 접할 기회가 부족한 현실에서, IEM에 대한 이해와 대비는 더욱 중요해지고 있습니다.신생아 스크리닝으로 예방하는 선천성 대사 이상신생아 스크리닝(Newborn Screening)은 선천성 대사 이상을 예방하는 가장 효과적인 방법 중 하나입니다. 이 검사는 아기가 태어난 후 48시간에서 72시간 사이에 시행되며, 발꿈치에서 몇 방울의 혈액을 .. 2026. 1. 28. 이전 1 2 3 4 5 6 다음
